ישנם כיום סוגים רבים מאוד של אפילפסיה וכן של תסמונות אפילפטיות שונות הידועים ברחבי העולם. 

את התסמונות האפילפטיות השונות, מאבחנים באמצעות בדיקת נוירולוג מומחה לאפילפסיה המפנה לבדיקות שונות – ביניהן בדיקת EEG שבודקת את הפעילות החשמלית המוחית ובדיקת MRI, שבודקת את מבנה המוח. במסגרת תהליך האבחון, נשלחים הנבדקים גם לסדרת בדיקות מעבדה, לרבות בדיקות דם, שתן ונוזל עמוד שדרה.

אנו לא נפרט על כולן, אלה על מספר קטן מהן (גנטיות ברובן) וכן, מאפיינים נפוצים שלהן, לדוגמא.

יש לציין שעל פי המחקרים בנושא אפילפסיה ו-CBD, ישנה יעילות רבה של קנבידיול (CBD) לסוגים רבים מאוד של אפילפסיה. על כל דבר ספציפי שאינו מופיע באתר, מוזמנים לדבר איתנו ולהתייעץ, דרך אחד מערוצי התקשורת הזמינים באתר. 

תסמונת Infantile Spasms – משתייכת לקבוצת האנצפלופטיות האפילפטיות. מתפתחת מגיל שלושה חודשים עד שנתיים (ולרוב סביב גיל 6 חודשים). 

התסמונת מתבטאת בעיכוב התפתחותי, פרכוסים אופייניים קצרצרים שנמשכים שניות בודדות ומכונים ‘עוויתות ינקותיות’ – המלווים בנוקשות פתאומית בשרירי הגפיים בשני צדי הגוף וכיפוף הראש קדימה. וכן דפוס ייחודי בבדיקת אא”ג המכונה Hypsarrhythmia ומתבטא בגלים איטיים. הפרכוסים שמאפיינים את המחלה, עשויים להיות מגוונים, כלליים או מוקדיים (פוקאליים). רוב התינוקות ששורדים את המחלה, נותרים עם פגיעות קוגניטיביות ופרכוסים מתמשכים, וחלקם עשויים לפתח תסמונת אפילפטית נוספת סביב גיל 3 שנים בשם  “לנוקס גסטו”. 

שכיחות התסמונת נאמדת ב-2-1 מקרים לכל מאה אלף לידות.

תסמונת לנוקס גסטו (Lennox Gestaut Syndrome – ובקיצור LGS) – משתייכת לקבוצת האנצפלופטיות האפילפטיות מופיעה לרוב בילדות המוקדמת.

התסמונת מערבת עיכוב התפתחותי בילדות, המאופיין בפגיעה קוגניטיבית עד כדי פיגור שכלי ואוטיזם, פרכוסים מסוגים שונים ודפוס אופייני בבדיקות EEG, המאופיין בגלים קצרים בתדירות של 2 הרץ.

התסמונת מלווה בפרכוסים יומיים כלליים וחלקיים, בעלי מאפיינים מגוונים, סוגי הפרכוסים שונים וכוללים: פרכוסים טונים – קלונים, טונים, אטוניים ופרכוסי ניתוק, ובמקרים מסוימים אף עשויים להתפתח עם הזמן פרכוסים מוקדיים – שמקורם באזור ספציפי במוח. כמחצית מהחולים בתסמונת מפתחים גם פרכוסים ממושכים במיוחד מסכני חיים, מסוג “סטטוס אפילפטיקוס”. תסמונת הנחשבת לנדירה יחסית. 

תסמונת דרווט (Dravet Syndrome) – משתייכת לקבוצת האנצפלופטיות האפילפטיות. תסמונת זו, הינה תסמונת אפילפטית נוירו-התפתחותית שמתחילה בגילי הילדות. בעבר כונתה ‘תסמונת מיוקלונית חמורה של הילדות’.

פרכוסים שמאפיינים תסמונת דרווט, לרוב מתפתחים בשנה הראשונה לחיים ומתבטאים בפרכוסי חום. בהמשך יופיעו פרכוסים נוספים, שאינם בזמן מחלת חום ובמקביל עיכוב התפתחותי. סוגי הפרכוסים מגוונים וכוללים פרכוסים כלליים, מוקדיים, טונים, אטוניים וניתוקים או קפיצות מיוקלוניות. מאחר והפרכוסים שמאפיינים את התסמונת ארוכים יחסית, הם עלולים להוביל לסיבוך מסכן חיים שמכונה “סטטוס אפילפטיקוס” –  הדורש טיפול מידי מציל חיים. לסובלים מהתסמונת, סיכון גבוה יותר למוות פתאומי הקשור לאפילפסיה (SUDEP). רוב הילדים עם התסמונת, סובלים גם מעיכוב התפתחותי כללי, הכולל גם לקויות שפה ותקשורת.

תסמונת דרווט מוגדרת כמחלה נדירה ששכיחותה נאמדת לפי אתר המחלות הנדירות בחולה אחד לכל 15,000 עד 40,000 לידות. אולם, יתכן כי השכיחות גבוהה יותר, מאחר ובשנים האחרונות מתגלים יותר מאפיינים גנטיים של התסמונת, המובילים לעלייה באבחנה של תסמונת זאת. שכיחות תסמונת דרווה גבוהה פי שניים בבנים, מאשר בבנות.

אפילפסיה המקושרת לחום גבוה –  המכונה תסמונת FIRES (קיצור של Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome), מהווה מחלה נדירה שמקורה אידיופטי (לא ברור), שמופיעה לרוב בגילי הילדות המוקדמת (בית הספר היסודי). תסמונת זאת מתבטאת בפרכוסים רבים, המופיעים בפתאומיות בילדים עם התפתחות תקינה. בעבר הגדרת המחלה הוגבלה לילדים בלבד בגילי 15-3, אולם כיום לפי הגדרתה הרפואית, היא עשויה להיות מאובחנת בכל גיל.

המחלה מאופיינת בפרכוסים רבים, המגיעים עד לעשרות ביום, המלווים בירידה קוגניטיבית, לרבות הפרעות התנהגותיות, הפרעות זיכרון וכן, שינויים בתחושה. לאחר השלב האקוטי המאופיין בפרכוסים רבים, המחלה לרוב הופכת לכרונית ומלווה בפרכוסים מעת לעת המלווים בפגיעה קוגניטיבית.

שכיחות התסמונת כיום, נאמדת ב-9-1 חולים לכל מאה אלף בגילי הילדות וההתבגרות, כאשר שכיחותה בגיל המבוגר אינה ידועה.